遺伝子診療科の診療内容

• 遺伝カウンセリング
• 遺伝子検査に関する相談、診療
• 先天性疾患、家族性の病気、遺伝、治療に関するもの
• 遺伝性腫瘍
• 妊娠とくすり外来

出生前遺伝学的検査に関して

• Q&A
• 検査を検討される方へ
• お申し込み
• 予約なさった方へ

はじめに

当院は、日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会によって認証された「NIPTを実施する医療機関（基幹施設）」です。日本産科婦人科学会の見解および日本医学会のガイドラインを遵守して行います。

出生前検査の概要

おなかの赤ちゃんについて、不安を感じている妊婦さんもいらっしゃるのではと思います。

出生前検査は、おなかの赤ちゃんに病気があるかどうか、その可能性を知ったり正確に調べるためのものです。しかし、検査で分かることはごく一部で、検査では分からないこともたくさんあります。

当院では、検査を検討する方に遺伝カウンセリングを提供しています。希望する方には検査を提供しています。検査することの意味など、パートナーとよく考えて決めてほしいと思っています。

NIPTについて

• この検査は、無侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal testing : NIPT）の一つです。
• 妊娠中のお母さんの血液を採取し、血液中を浮遊しているDNA断片を分析することで、赤ちゃんが特定の染色体異常症かどうかを検査します。
• この検査は確定的検査ではありません（99.9％分かるというのは間違いです）。
• 現在、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの３つの染色体の数的異常を対象としています。
• 当院で提供するのは、日本遺伝子医学株式会社の出生前診断NIPT検査となります。

検査の対象者は？

希望する妊婦さんだけが受ける検査です。日本では検査を受けない妊婦さんの方が多いです。

NIPTの費用・その他

＊検査を受ける前に当院の遺伝相談外来にてお話しさせていただきます。
＊できるかぎりパートナーさんとご一緒にお越しください。
＊パートナーさんは、妊婦さんのビデオ通話機能でご参加いただくことも可能です。
＊検査を受ける場合には、検査関連費用として約12万円が必要です。
＊検査を受けない場合にも、遺伝相談料として約1万4千円がかかります。
＊検査時期は妊娠10週以降です。
＊結果は約2週間後に外来（オンライン診療も含む）にてご説明いたします。

Q & A

• 出生前検査は何のために行うのですか?

  妊娠中の検査の目的は、もともとは安全な妊娠経過・分娩のためで、同時に児の健康の向上や適切な養育環境を提供することです。
  そのうち、出生前遺伝学的検査は胎児が何らかの疾患に罹患している可能性や正確な病態を知る目的で行われます。
  しかし、出生前に胎児の病気を見つける時には、胎児の生命にかかわる多くの課題を含んでいます。何となく受けたり、きっと安心できると思って受ける検査ではありません。
  検査を受ける前に、この検査の特性、方法、リスク、分かること、分からないこと、意義などを十分理解し、ご夫婦でよく相談して、自らの意志で検査を受けるかどうか判断する姿勢が大切です。
• NIPTはどのような検査ですか?

  妊娠中のお母さんの血液を採取し、血液中を浮遊しているDNA断片を分析することで、赤ちゃんが特定の染色体異常症かどうかを検査します。
  出生前遺伝学的検査の一つで、非確定的検査です。
  妊婦から採血するのみで、従来から行われていた羊水検査などに比べ、妊婦や胎児への負担・リスクが少ない検査法です。
  この検査の実施に当たっては、十分な遺伝カウンセリングの実施が要件となっています。
  現在、21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー、13トリソミーの3つの染色体の数的異常を対象としています。その他の染色体の数的異常は対象としていません。
• NIPTでは何が分かりますか?

  お母さんの血液中に流れている、21番、18番、13番染色体断片量（濃度）が平均より多いかどうかを検査します。
  21番が多ければ、21トリソミー陽性と判定され、赤ちゃんがダウン症の可能性が高いと考えられます。
  18番、13番についても陽性であれば、赤ちゃんが18トリソミーや13トリソミーである可能性が高いと考えられます。
  染色体異常症の可能性が高くても、診断が確定されるわけではありません。
  通常、染色体は44本の常染色体（1-22番2本ずつ）と2本の性染色体（XおよびY）から成り立ちますが、トリソミーの場合、該当する染色体数が3本ある状態です。21トリソミーはダウン症候群として知られています。
  均衡型転座や不均衡型転座などの染色体の構造異常は分かりません。転座とは、染色体の一部が入れ替わったり、くっついたりする状態です。量的に通常と変わらない場合（均衡型）と量的に増減がある場合（不均衡型）があります。
  遺伝性疾患かどうかを確認する検査でもありません。
• NIPTの結果で、染色体異常症の確定となりますか?

  この検査は、染色体の異常がある可能性が高いことを示す「非確定的検査」であり、確定診断は得られません。診断の確定のためには、「絨毛検査」または「羊水検査」の実施が必要です。

  ※絨毛（じゅうもう）検査・・・体から胎児への栄養分の供給や胎児の不要物の排出などは胎盤を通じて行われます。その胎盤を形成する組織の一つである絨毛は胎児由来の細胞で作られています。
  絨毛採取は、採取した絨毛を培養して得られる細胞や直接抽出したＤＮＡを用いて、胎児の染色体や遺伝子を分析します。超音波検査によって胎盤の位置を確認しながら、針を妊婦の腹壁に挿入したりして、絨毛を採取します。

  ※羊水（ようすい）検査・・・羊水を採取して、胎児細胞の染色体を調べることによって、胎児に染色体異常がないかを調べる検査です。この検査は妊娠15週以降に行われます。これは安定期に入り、羊水の量も増えるため羊水検査によって胎児を傷つける可能性が少ないためです。羊水検査は、超音波で胎児と胎盤の位置を見ながら、その部分を避けて針を刺して羊水を採取します。

• NIPTの費用はいくらですか?

  約12万円です。検査そのものの費用は、86,664円（税抜）です。それ以外に、遺伝カウンセリング料や初（再）診料がかかります。
  検査をしなかった場合も、遺伝カウンセリング料は発生します。
• NIPTは妊娠何週から受けられますか?

  妊娠10週以降の妊婦さんが対象です（妊娠中後期からはお母さんの血液中の赤ちゃん由来のDNA濃度が減少することがあり精度は低下します）。
  検査結果はおよそ2週間後に出ます。
  結果が陽性の場合に診断を確定するためには羊水染色体検査が必要になります。
• 結果はどのように解釈すればいいのですか?

  ダウン症候群について言えば、「陰性」という結果が出た場合は、99.9%の確率(陰性的中率)でダウン症候群の赤ちゃんを妊娠していないと言うことができると思います。
  ダウン症候群について「陽性」という結果が出た場合には、ダウン症候群の赤ちゃんを妊娠している確率が高くなります。その確率(陽性的中率)は、状況によって異なることがありますが、75-95%程度です。陽性と出た場合に、診断を確定するためには羊水検査が必要です。
  「判定不能」という結果も、0.3%程度で見られます。原因はいろいろ知られているので個別にご説明いたします。
• この検査で赤ちゃんの病気についてどのくらいわかるのですか?

  この検査で先天異常のすべてを検査することはできません。
  この検査でわかるのは、ダウン症候群等の３つの染色体異常の可能性が高いかどうかのみです。
  先天異常の赤ちゃんは、100人に3〜5人程度の頻度で生まれてきます。
  染色体異常症は新生児のおよそ0.6%に確認されると言われています。新生児の染色体異常症のうち、ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーが占める割合は2/3程度であると考えられています。
  ヒトは誰しも生涯の間に遺伝が関係する体質・症状や病気になるだろうと言われています。
• この検査のメリットは何ですか?

  子宮への穿刺などの必要なく安全に検査を行えることです。お母さんの静脈血を採取するので赤ちゃんの流産のリスクはありません。
  ダウン症候群の赤ちゃんを妊娠している場合には99%以上で検出することができます。
  検査結果が陰性であった場合はほぼその染色体異常児を妊娠していないと判断できます(陰性的中率99.9%)。この検査を行うことで、流産の危険性のある羊水検査や絨毛穿刺を受ける必要がある妊婦が少なくなることが予想されます。
• この検査の留意点は何ですか?

  非常に精度の高い検査ですが、100%の確率で３つの染色体異常児を検出できるわけではありません。実際には染色体異常児を妊娠しているのに、陰性と判定される妊婦がごく少数存在します。また、染色体異常児を妊娠していないのに陽性と判定される可能性もあります。
  陽性と出てもそのすべての胎児がその染色体異常児であるとは限りません。この検査で陽性と判定されても、結果を確認するために羊水検査や絨毛穿刺のような確定的検査が推奨されます。
  費用がとても高く、保険でカバーされません。
  その他の染色体異常症や遺伝性疾患に罹患している可能性のある胎児の診断はできません。
• 当院において、出生前検査を検討される場合、予約・受診する際の注意点はありますか?

  当院で対応可能な出生前検査は、以下となります

  ○母体血胎児染色体検査：新型出生前検査「（採血） 妊娠10週〜 86,664円（税抜）
  ○妊娠初期コンバインド検査（超音波＋採血）　 　妊娠11週〜13週 27,782円（税抜）
  ○トリプルマーカー検査（採血）　 妊娠14週〜11,100円（税抜）
  ○クアトロテスト（採血）　 妊娠15週〜 15,755円（税抜）
  ○絨毛検査（入院・穿刺）　 妊娠12週〜14週 約170,000円〜
  ○羊水検査（入院・穿刺）　 妊娠15週後半〜 約170,000円〜

  まず、検査前遺伝カウンセリングをご夫婦で受けていただきます。対象は、出生前検査を検討している全ての妊婦さんです。
  初診料：2,882円（税抜）、再診料：745円（税抜）、遺伝カウンセリング料：受診ごとに9,727円（税抜）なども、同時に請求されます。初回受診時に紹介状のご準備がない場合には、7,000円（税抜）も必要です。

  注１）希望する妊婦さんがお申し込み下さい
  注２）分娩予定日が決定してからお申し込み下さい
  注３）ご連絡いただいた場合、発信者履歴・連絡先などを記録させていただきます。本件以外の目的では用いませんのでご理解ください。

  予約を取られた方：
  ・分娩予定日の明記された紹介状をご準備下さい（当院通院中の方は不要です）
  ・できるだけご夫婦（パートナーも可）で遺伝カウンセリングにご参加ください。
  ・自費診療になりますが、保険証をお持ちください。
  ・時間に余裕をもっていらしてください。
  ・キャンセル・遅刻される場合には必ずご連絡ください（045-787-2692）
  ・当院で検査前カウンセリングをご予約なさった方へ

出生前検査を検討される方へ

当院で対応可能な出生前検査は、以下となります

○母体血胎児染色体検査：新型出生前検査（採血） 妊娠10週〜　　86,664円（税抜）
○妊娠初期コンバインド検査（超音波＋採血）　 　妊娠11週〜13週　　27,782円（税抜）
○トリプルマーカー検査（採血）　 妊娠14週〜　　11,100円（税抜）
○クアトロテスト（採血）　 妊娠15週〜　　15,755円（税抜）
○絨毛検査（入院・穿刺）　 妊娠12週〜14週　　約170,000円〜
○羊水検査（入院・穿刺）　 妊娠15週後半〜　　約170,000円〜

まず、検査前遺伝カウンセリングを受けていただきます。
対象は、出生前検査を検討している全ての妊婦さんです。
初診料：2,882円（税抜）、再診料：745円（税抜）、遺伝カウンセリング料：受診ごとに9,727円（税抜）なども、同時に請求されます。初回受診時に紹介状のご準備がない場合には、7,000円（税抜）も必要です。
当院の受診歴のある方では、オンライン診療でも対応いたします。詳細はお申込みの際お伝えいたします。

検査を検討される方の連絡先はこちらです

045-787-2692　平日　10時～17時　へお電話ください。翌々週までの空き枠をご案内します。
※10週0日を越えていないと申し込みできません。

注１）希望する妊婦さんがお申し込み下さい。
注２）分娩予定日が決定してからお申し込み下さい。
注３）ご連絡いただいた場合、発信者履歴・連絡先などを記録させていただきます。本件以外の目的では用いませんのでご理解ください。

本検査に関する遺伝カウンセリングをご予約なさった方へ

診療について

※横浜市立大学附属病院遺伝子診療科にて診療いたします。
※当院の受診歴のある方では、オンライン診療でも対応いたします。詳細はお申込みの際お伝えいたします。
※産科診察は行いません。
※診療は平日のみ〔不定期〕となっております。
※予約時間の30分前までに病院総合案内（初診受付）へお越しください。
※初回外来は、待ち時間、カウンセリング時間、その他で1～2時間程度かかります。

病院へのアクセス

当院へのアクセスはこちら

当日ご準備いただくもの

※出産予定日が明記されている紹介状
※保険証
※費用（遺伝カウンセリング費用は9,727円です。初診料：2,882円、再診料：745円、検査代、消費税は別途かかります。カードでの支払いも可能です。）

注意事項

1.できるかぎりパートナーさんもご参加ください。
＊パートナーさんは、妊婦さんのビデオ通話機能でご参加いただくことも可能です。
＊やむを得ずお子さま同伴の場合、別室などでお待ちいただけません。必ず同席いただいています。予めご了承下さい。

2.予約の変更は受けつけられません。キャンセルの扱いとなりますのでご注意ください。

3.予約をキャンセルされる場合、045-787-2692（平日10時～17時）にて承ります。つながりにくい場合もございますが繰り返しご連絡いただきますようお願い致します。キャンセルのご連絡は前日までにお願いします。

4.検査についての情報は、ホームページQ&Aなどをご覧ください。詳しいご説明、ご質問には、当日の遺伝カウンセリングでお答えいたします。予約状況に関するお問い合わせにも基本的に応じません。やむを得ず問合せが必要な際は045-787-2692（平日10時～17時）におかけください。

5.遺伝カウンセリング後に十分な時間をかけて検査を行うかご検討いただきます。場合によっては、遺伝カウンセリング当日に検査を受けることも可能です。

6.検査を行ってから2~3週後に結果説明のご予約をお取りします（平日のみ）。この日もできるだけご夫婦でご参加ください。
＊パートナーさんは、妊婦さんのビデオ通話機能でご参加いただくことも可能です。オンライン診療でも対応いたします。

7.検査を行う条件として、予定分娩施設が決まっていることが必要です。

IRUD（未診断疾患イニシアチブ）事業に関して

はじめに

未診断疾患イニシアチブInitiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD) は、国立研究開発法人日本医療研究開発機構 (AMED) が主導する、日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん（未診断疾患患者）に対して、遺伝子を幅広く調べ、その結果を症状と照らし合わせることで、患者さんが罹患しているまれな難病や、これまでに知られていない新しい疾患を診断しようという研究事業（エクソーム解析研究）です。当施設は、神奈川県におけるIRUD 診療拠点病院です。

IRUD参加基準

以下の 1又は 2を満たし、6ヶ月以上にわたって（乳幼児は除く）持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態。

1.2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
2.なんらかの遺伝子異常が疑われる病状であること。
（血縁者、兄弟に同じような病状が認められる場合を含む）

IRUDコンサルトシート

遺伝学的背景を疑う未診断の患者さんを診察されたら・・・

1.まず、横浜市大IRUDコンサルト窓口へ
お問い合わせ先： irud★yokohama-cu.ac.jp
（★は＠に置き換えてください）

コンサルトシートに必要事項を埋め、メール添付で申込みます。（パスワードを設定して下さい。パスワードは別便のメールでお知らせ下さい）
＊院内の方は、電子カルテ上でオーダーも可能です。遺伝子診療科　内線2692（平日10時-17時）へ
コンサルトシートはこちら

2.患者さんと、ご相談ください
・診断率は 25% 程度
・検体提出から初回ご報告まで、 1年 前後
・網羅的な解析であるが、疾患に関連する部分の情報のみ検索する
・偶発所見についての情報は得られない
・基本的にご両親の採血も同時に行います
・解析費用は不要だが、検査前後の遺伝カウンセリング料（1-2万円）を負担

IRUD-Aに参加いただく場合

3.患者さんから電話予約 をお願いします。
TEL：045-787-2692（遺伝子診療科直通：平日10時-17時）へ
原則、水曜日/金曜日午後が外来日です
初回、遺伝カウンセリングは、5,110-15,030円/hr

4.患者さんが検査前遺伝カウンセリングに来談、同意あれば、検体採取・解析へ
・紹介状を持参いただきます
紹介状は 作成いただいたコンサルトシートの「紹介状」のタブをご利用下さい。

5.診断委員会の開催
疾患と関連しうる結果が得られた場合、主治医の先生にも参加いただきます
こちらよりご連絡申し上げます。

6.結果のご説明〔約1年後〕
・遺伝カウンセリングは、5,110円～/hr
・横浜市大遺伝子診療科にて書面で患者さんに結果をご説明いたします。
●診断に至らなかった場合
横浜市大医学研究科遺伝学教室で研究ベースで解析を継続いたします。
進捗があった時点で適宜主治医の先生にご連絡します。

関連リンク：IRUD未診断疾患イニシアチブ　ホームページ

全ゲノム解析（先進医療）

附属病院遺伝子診療科では難治疾患の全ゲノム解析を開始しました

病気の多くは、環境（生活習慣を含む）と遺伝的な素因の両方が関係しますが、その一部に遺伝的な原因が主である（遺伝子の配列の違いや遺伝情報量のバランスの違いが大きく関係している）ものがあります。そういう病気の特徴としては、 ①いろいろな臓器に病気がある（多系統疾患） ②比較的稀である（希少疾患） ③家族で同様の方がいる（遺伝性）などがあります。しかし遺伝子に問題が考えられても、原因がはっきりと同定できないものも多いのが実情です。

このため、横浜市立大学遺伝学教室では、これまで基礎研究として最先端の遺伝子解析を多数行ってきました。ヒトの遺伝子全体のうち、タンパク質になる部分を網羅的に解析していくことで、これまで他の解析によって原因が特定できなかった遺伝性疾患に対しても約 25～30%の方で原因を特定できるようになってきました。

そこで、横浜市立大学附属病院遺伝子診療科では、遺伝学教室の協力を得て、平成27年11月からこの解析を臨床の場に導入いたします。この事により、原因を究明したいご病気の方やご家族、主治医にとって病気の原因となる重要な情報を得られる可能性が出てきました。

検査にあたっては、当病院遺伝子診療科で受診して対象者となるか判断させていただきます。検査には遺伝カウンセリング料がかかります。解析対象となる場合には、ご病気の方自身とそのご両親に採血をお願いします。半年から１年程度で、結果をお返しします。結果も遺伝子診療科でお話しいたします。ご関心がある方、解析を希望される患者さんやご家族、主治医がおられましたら、下記、遺伝子診療科にご相談ください。

妊娠と薬

診療内容

当院は、厚生労働省の「妊娠と薬情報センター」事業の協力病院として、「妊娠と薬外来」を設置しています。

「妊娠と薬情報センター」事業は、「妊婦・ 胎児に対する服薬の影響」に関する相談・情報収集を実施するため、国立成育医療研究センター内に設置された「妊娠と薬情報センター」で実施されており、「妊娠と薬外来」では、妊娠と薬の相談センターとの連携のもとで適切なアドバイスとフォローアップがなされるよう患者さんを支援します。

現在お使いのお薬が妊婦さんやおなかの赤ちゃんに与える影響について
妊娠していると分からずに薬を飲んでしまった場合の影響などについて
※これから妊娠を考える方や授乳の相談にも対応します。

相談までの流れ

1.Web問診票システムよりお申込みください。
Web問診票システムURL
※システム登録料として、1,100円が必要となります。
※クレジットカード決済のみとなりますので、クレジットカードをお持ちでない方は妊娠と薬情報センターまでお問い合わせください。

2.申し込みが完了すると、妊娠と薬情報センターから「相談方法のお知らせ」がメールにて通知されます。
※相談窓口の病院名も記載されています。

3.当院に決定した場合は、045-787-2692（直通）　(平日10:00～17:00） に電話してご予約をお願いいたします。その際には、妊娠と薬情報センター（成育）から連絡が来たことをお伝えください。

4.相談のご予約が完了いたします。

注意
「妊娠と薬外来」は完全予約制です。受診の際は必ず上記手順でお申し込みください。
電話のみでの相談には対応しておりません。相談を希望される方は必ず外来を受診して頂きますようお願いします。
ご本人様以外からの相談・予約には対応できませんので、ご了承ください。

費用など

費用：11,190円（自費診療）
相談時間の目安：30－60分

お問い合わせ先

これから相談を希望する方（相談方法や問診表の記入方法など）

既に予約を取られている方（キャンセル、予約日の変更など）
横浜市立大学附属病院 遺伝子診療科