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お知らせ

リソソームの膜タンパク質ATP6V0A1 の異常が発達性および てんかん性脳症の原因となることを発見

~モデルマウスを用いて発症機序の一端を明らかに~

浜松医科大学医化学の青戸一司助教・才津浩智教授、横浜市立大学遺伝学の松本直通教授、
浜松医科大学神経生理学の秋田天平准教授、福田敦夫教授、昭和大学小児科学の加藤光広教
授らの共同研究グループは、発達性およびてんかん性脳症(developmental and epileptic
encephalopathy: DEE)の新たな責任遺伝子(異常があると当該の病気が発症する遺伝子)
ATP6V0A1 を発見しました。

※本研究成果は、英国科学雑誌「Nature Communications」に日本時間2021 年4 月8 日
(木)午後7 時に公表されます。

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