横浜市⽴⼤学⼤学院医学研究科 幹細胞免疫制御内科学 桐野洋平講師、同⼤学附属病院
難病ゲノム診断科 ⼟⽥奈緒美助教、同⼤学⼤学院医学研究科 幹細胞免疫制御内科学 國下
洋輔研究員、同⼤学⼤学院医学研究科 遺伝学 松本直通教授らの研究グループは、再発性多
発軟⾻炎の男性症例の末梢⾎⽩⾎球で「UBA1」という遺伝⼦に病的な体細胞遺伝⼦変異
（c.121A>C:p.Met41Leu, c.121A>G:p.Met41Val, c.122T>C:p.Met41Thr のいずれかの変異）を
認めることを突き⽌めました。
再発性多発軟⾻炎は国の指定難病（指定難病55）ですが、今回の発⾒を契機にUBA1 遺
伝⼦の遺伝⼦検査が病気の診断・治療選択・治療法開発に役⽴つことが期待されます。
本研究成果は、欧州リウマチ学会誌Annals of the Rheumatic Diseases に掲載されました。
（2021 年3 ⽉31 ⽇オンライン掲載）
ニュース一覧｜YCU横浜市立大学
https://www.yokohama-cu.ac.jp/amedrc/news/20210402matsumoto_AnnRheumDis.html
記者発表資料