遺伝学教室
遺伝学教室（Department of Human Genetics）は、先端的ゲノム解析手法を駆使したさまざまなヒト疾患の原因解明に精力的に取り組んでいます。ヒトゲノムシーケンス完了（2003年）以降様々な技術革新が起こり、世界中がヒト疾患の遺伝素因を明らかにすべく精力的な研究を展開しています。中でも次世代シーケンサーの登場（2005年）は、ヒトゲノム解析に革命をもたらしました。この技術によってヒト全遺伝子や全ゲノム解析が１研究室のレベルで実現可能となり、症例１例１例の網羅的解析（パーソナルゲノム解析）が実現しました。ヒト疾患は少なくとも9100種類はあるといわれていますが、これまでに遺伝的原因（責任遺伝子とその変異）が明らかにされた疾患は約5800程度で3300余りの疾患の原因が未解明のまま残されています。我々はこれまでに60疾患について世界に先駆けて遺伝的原因を明らかにすることができました。この成果は国内外でも突出した成果です。
遺伝学教室は、厚生労働省/AMEDが主導する2011-2013年網羅的遺伝子解析拠点・2014-2016年網羅的遺伝子解析拠点・2017-2019年オミックス解析拠点・2020-2022年新技術全ゲノム解析拠点と四期にわたって国内の希少難病の網羅的遺伝子・ゲノム解析拠点を担ってきました。さらにAMEDが主導する未診断疾患（IRUD）の解析拠点を2015-2017年度・2018-2020年度の二期にわたって担っており、国が主導するゲノム医療の一翼を担っております。
我々の研究の特徴は、基礎的な研究であるにもかかわらずその成果が直接、患者さんの診断・予防・治療に役に立つという点です。また原因不明の病気を強力な遺伝学的な手法を用いてその責任遺伝子を明らかにすることで、疾患の病態解明を大きく進歩させることが可能です。疾患責任遺伝子が解明されることで、遺伝子治療を含めた疾患の治療戦略が大きく前進することに寄与します。トランスレーショナルリサーチが十分可能な研究分野です。
先端研究に必要不可欠なものは、若い人の大いなるエネルギーと研究を楽しむ心だと考えます。国際的な研究者を育成すべく学生を募集しています。対象は博士課程に進学予定の修士課程の学生・博士課程の学生・ポストドクトルフェロー（適宜）です。一緒に研究しませんか？