横浜市立大学大学院医学研究科 遺伝学 三橋里美助教(現 東京医科歯科大学難治疾患研究所 准教授)、尾堀佐知子医師、松本直通教授らの研究グループは、ロングリード・シークエンサーを用いた新しいデータ解析手法を開発、これを応用し複数の症例で疾患に関わる複雑なゲノム構造異常を完全に解き明かしました。この研究で用いた新規解析手法は、国立研究開発法人産業技術総合研究所 人工知能研究センター マーティン・フリス上級主任研究員、大阪大学微生物病研究所 遺伝情報実験センター ゲノム情報解析分野 加藤和貴准教授との共同研究で開発されました。
本研究は、『Genome Medicine』に掲載されました。