MESSAGE
ご挨拶
ご挨拶
松本 直通 （Naomichi Matsumoto）
横浜市立大学遺伝学教室のホームページへようこそ。
当遺伝学教室は2003年10月1日に開設致しました。以来、先端的なヒトゲノム解析と遺伝性疾患の原因解明を教室の中心的な研究テーマに据えて、様々な技術開発とその技術を未解明の疾患の原因探索に応用して、世界に先駆けて数多くの成果を上げてきました。
2000年代初頭は、希少疾患に合併する染色体異常の詳細なゲノム構造異常解析によって、染色体異常に伴う遺伝子断裂等が、疾患原因であることを突き止めるといった、非常に手間のかかるポジショナルクローニングの手法を用いた研究を進めていました。当時は2~3年おきに1つの疾患の原因が明らかになるというような牧歌的な時代でした。
その後、全ゲノムを網羅的に解析するマイクロアレーが登場、潜在的なゲノム構造異常を探索、構造異常領域に関連する遺伝子に関して原因探索を進める、探索型手法が始まりました。そして、次世代シーケンス技術が登場、全遺伝子や全ゲノムを網羅的に解読して、参照配列との違いから原因遺伝子の変異を網羅的に探索する事が可能になりました。
次世代シーケンス技術は、100~200 bp程度の短いシーケンスを大量に算出して、参照配列にマップし、参照配列との違いから変異を同定することができます。この技術でこれまで未解明の症例の約1/3で原因が判明するようになり、これ自体は大変画期的なことでした。
一方で、残りの2/3の症例では、以前原因が解らず未解明のままとなっています。
近年、従来型の短いシーケンスを産出するタイプとは異なる、10 kb以上の長いシーケンスを1分子で読む新しいタイプのロングリード型次世代シーケンサーが開発されました。この新しい技術でショートリードタイプの解析では難しかった複雑領域の解析が可能となりました。現在、我々の研究室ではこのロングリード型次世代シーケンサーを駆使して遺伝性疾患の解明に取り組んでいます。
未解明疾患の解決に向けて一緒に取り組みませんか？
Message
Welcome to the website of the Department of Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine. Our Department of Genetics was established on October 1, 2003. Since then, we have focused on advanced human genome analysis and the elucidation of the causes of hereditary diseases, and have developed various technologies and applied them to the search for the causes of unidentified diseases, achieving many world-leading results. In the early 2000s, we were conducting research using positional cloning, which is a very time-consuming method, to identify the cause of rare diseases by analyzing the genomic structural abnormalities associated with chromosomal abnormalities. At that time, it was an idyllic time when the cause of one disease was revealed every two to three years in my laboratory. Later, microarrays that comprehensively analyze the entire genome were introduced, and exploratory methods began to be used to search for potential structural abnormalities in the genome and to search for the cause of diseases in genes related to the structurally abnormal regions. With the advent of next-generation sequencing technology, it has become possible to comprehensively decipher all genes and the entire genome, and to comprehensively search for causative gene variants based on differences from the reference sequences. Next-generation sequencing technology is capable of calculating a large number of short sequences of about 100-200 bp, mapping them to reference sequences, and identifying pathogenic variants based on differences with the reference sequences. With this technology, the cause of the disease has been identified in about 1/3 of the previously unexplained cases, which was a great breakthrough in itself. On the other hand, the remaining two-thirds of cases have remained unexplained. In recent years, a new type of long read next-generation sequencer has been developed that can read a single DNA molecule longer than 10 kb, which is different from the conventional type that only produces short sequences. This new technology enables us to analyze complex regions that were difficult to analyze with the short-read type. Currently, our laboratory is working on the elucidation of genetic diseases using this long read next-generation sequencer. Why don’t you join us in our efforts to solve unexplained diseases?